Wil je als aanstaande moeder eventuele afwijkingen van je baby weten?

Elk aanstaand moeder en vader zal er thuis over gepraat hebben, wat als blijkt dat ons kindje een aangeboren afwijking heeft? Wat dan? Ook wij hebben dit gesprek thuis gevoerd, voor onze eerste echo afspraak hier in Zweden. Wij hebben een bewuste keus gemaakt om mijzelf en daarmee ook het ongeboren kind nergens op te laten testen. Het werd ons natuurlijk gevraagd tijdens ons eerste gesprek met de verloskundige, wij konden voor een extra echo kiezen, rond de 12e week van de zwangerschap, waarbij ze een nekplooimeting zouden doen. De verloskundige was hierin heel eerlijk en vertelde ons dat deze meting geen volledige zekerheid kon geven over het wel of niet aanwezig zijn van een afwijking. De meting kan bijvoorbeeld een normale nekplooi laten zien, maar alsnog bestaat de kans op een kindje met bijvoorbeeld het syndroom van Down. Zo ook andersom, er kan een verdikte nekplooi gemeten worden maar je bevalt van een kindje zonder afwijkingen.

Ben jij of je de vader van het kind wellicht erfelijk belast, of vind je het een geruststellend idee, en denk je erover na om toch te laten testen op aangeboren afwijkingen dan volgen hier de verschillende testen die je kunt laten uitvoeren.

NIPT (Non-Invasave Prenatal Testing)

Er wordt bloed afgenomen uit de arm waarin ook DNA aanwezig is van de placenta, dat bijna altijd overeenkomt met het DNA van het kindje. In het laboratorium wordt dan

NIPT
DNA van placenta naar het bloed van de moeder

onderzocht of het kindje het syndroom van down, -edwards of -patau heeft. Blijkt uit de test dat er geen afwijkingen zijn gevonden dan wordt er geen vervolgonderzoek verricht maar komt er wel een afwijking naar  voren dan worden er aanvullende tests gedaan om de diagnose te bevestigen.

NIPT is mogelijk vanaf 10 weken zwangerschap en de uitslag is bekend binnen 10-15 dagen. Er is bij deze test geen verhoogde kans op een miskraam.

Kosten 175 euro en moet zelf worden betaald.

Combinatietest

Met deze test wordt het risico geïnventariseerd op het aanwezig zijn van afwijkingen en de combinatietest biedt dus geen absolute zekerheid. In deze inventarisatie wordt de uitslag van de bloedtest (afgenomen 9e – 14e week zwangerschap), dikte van de nekplooi (gemeten tijdens echo in 11e – 14e week zwangerschap), de leeftijd van de moeder en de lengte van de zwangerschapsduur meegenomen. Met deze 4 elementen wordt berekend hoe groot het risico is op een kindje met down-, edwards-, of patausyndroom.

Heb je volgens deze berekening een verhoogde kans op een kindje met een van deze afwijkingen dan moet dit met zekerheid worden vastgesteld door middel van NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De combinatietest is mogelijk vanaf 9 weken zwangerschap en ook hierbij geen verhoogde kans op een miskraam.

Kosten 168 euro en moet meestal zelf worden betaald, enkele aanvullende verzekeringen vergoeden deze test wel. Dus informeer voor de zekerheid bij je zorgverzekeraar.

Vlokkentest

Dit is een aanvullende test als er uit een van twee eerder genoemde testen is gebleken dat er een verhoogde kans is op een afwijking. Met deze test kunnen DNA afwijkingen, chromosoomafwijkingen en stofwisselingsziekten worden opgespoord. Er wordt een kleine hoeveelheid afgenomen van de uitstulpingen van de placenta, dit kan via de baarmoederhals of via de buikwand er gebeurt altijd onder geleide van een echo.

De vlokkentest is mogelijk vanaf 11 weken en de uitslag is binnen 10 dagen bekend. De kans op een miskraam wordt met deze test vergroot met 0,4% (baarmoederhalspunctie) of 0,3% (buikwandpunctie).

Mocht er besloten worden tot afbraak van de zwangerschap dan is dit in dit stadium van de zwangerschap nog mogelijk middels een zuigcurettage.

Vruchtwaterpunctie

Evenals de vlokkentest een aanvullende test die dezelfde groepen afwijkingen aan het licht kan brengen met hier nog aan toegevoegd het opsporen van een neurale buisdefect (open rug).

Andere reden om een vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren zijn bij resusantagonisme (hierbij is er sprake van bijvoorbeeld een resuspositieve bloedgroep van de moeder en resusnegatieve bloedgroep van het kind), ter vermindering van de hoeveelheid vruchtwater of de leeftijd van de zwangere vrouw.

Een vruchtwaterpunctie kan pas worden uitgevoerd na 16 weken zwangerschap en dit kan verlies van bloed of vruchtwater veroorzaken, infectie, weeënactiviteit en de kans op een miskraam wordt verhoogd met 0,3%. De uitslag laat 3 weken op zich wachten.

Omdat deze test later in de zwangerschap wordt uitgevoerd met een langere wachttijd op de uitslag kan afbraak van de zwangerschap enkel plaatsvinden door midel van van een inleiding en zul je dus als vrouw moeten bevallen. Dit brengt logischerwijs vaak heftigere emoties met zich mee dan afbraak door middel van curettage.

Er is een aangeboren afwijking vastgesteld bij mijn ongeboren kindje; wat nu?

Je hebt als moeder 1 of meerdere van voorgaande testen laten uitvoeren, omdat jij en je partner dit graag wilden, je erfelijk belast bent of je bent misschien op een leeftijd dat medisch specialisten je dit hebben aangeraden. Hieruit blijkt dat je baby een (ernstig) afgebroken afwijking heeft. Hoe ga je daar als moeder maar ook als ouders samen, mee om?

Natuurlijk kunnen de daarvoor opgeleide mensen jullie meer vertellen over de aandoening, of er behandeling mogelijk is, hoe oud het kindje zou kunnen worden en hoe een eventueel leven er uit komt te zien voor het kind.

Kindjes met edwards- of patausyndroom overlijden vaak al voor of vlak na de geboorte. Bij beide aandoeningen geldt hoe ouder de zwangere vrouw hoe hoger de kans op een kind met een van deze afwijkingen. Was je als vrouw al eerder zwanger van een kindje met het syndroom van patau? Dan neemt de kans op een volgend kindje met deze afwijking iets meer toe dan bij vrouwen die nooit eerder zwanger waren van een kind met dit syndroom. Je kunt er voor kiezen de zwangerschap uit te dragen maar vaak wordt in deze gevallen de keus gemaakt om de zwangerschap af te breken vanwege de zeer slechte kwaliteit en lengte van het leven van deze baby’s.

Maar wat als er down is vastgesteld bij je kind? Deze kinderen kunnen een zeer lichte maar ook een zeer zware verstandelijke beperking hebben en dit is niet vooraf te voorspellen of te onderzoeken. Vaak komen er andere aandoeningen om de hoek kijken, waaronder ook geen ernstige zaken als bijvoorbeeld eczeem. Iemand met het syndroom van down zal zijn of haar hele leven begeleiding en hulp nodig hebben maar in de huidige samenleving is er veel mogelijk op het gebied van aangepast onderwijs en wonen waardoor zij een zo normaal mogelijk en goed leven kunnen leiden.

Natuurlijk hebben jullie als ouders de keus om wel of niet te kiezen voor afbraak  van de zwangerschap als jullie weten dat je kind aan een van deze aandoening zal lijden. De arts kan jullie meer vertellen over dit proces en stel alle vragen gerust, zij voeren deze gesprekken helaas vaker en zullen ook jullie hierin begeleiden.

Praat ook met mensen waar jullie een goede band mee hebben, die je steunen in je keuze of gedachten maar geen oordeel hebben of enkel vertellen wat zij zouden doen in jullie situatie. Het gaat nu om jullie en de keuze die jullie moeten maken.

Een juiste keuze bestaat niet maar wel een zo best mogelijke keuze voor jouw, of jullie situatie.

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s

%d bloggers liken dit: